常规的体外受精技术（IVF）被称作“第一代试管婴儿”，就是让卵子和精子在体外的试管里自由结合配对并发育成胚胎，它的问世有效的解决了各种女性不孕因素，如输卵管不通，子宫内膜异位症等。单精子胞浆内注射技术（ICSI）被称作“第二代试管婴儿”，是挑选一个外貌完美的精子注射到卵子内使其受精，二代试管并非是一代的升级版，也不能取代一代，仅仅因为比IVF登场晚了十多年而已，它的问世有效的解决了各种男性不育因素，如严重少弱精、梗阻性无精等问题。
 

1990年，世界上第一例第三代试管婴儿在英国出生。第三代试管婴儿分为PGD（胚胎植入前遗传学诊断）和PGS（胚胎植入前遗传学筛查）两种。人的染色体共46条（23对），都是成对出现的，而胚胎的染色体是父母双方各提供23条，所以，如果准父母有一方染色体/基因异常，在自由配对的过程中就会出现染色体/基因异常的胚胎，从而造成子代发育或遗传缺陷，导致流产或疾病发生。PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常，进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。
 

PGS（胚胎植入前遗传学筛查）胚胎的父母双方往往没有染色体的异常，但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产，需要对胚胎进行全基因的筛查，选出染色体正常、 最有潜力的胚胎种子。通俗的说PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断，是定向的检测胚胎有无异常，而PGS是“广撒网”式的检测胚胎的染色体。
 

PGD主要适用的人群包括：

1. 染色体异常：染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等；

    

2. 单基因疾病：是指一对等位基因突变，或单个基因突变即可导致的疾病，如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调等；

    

3. 某些多基因病：多基因病具有高度的遗传性，即某个基因突变会导致患病风险明显增加。PGD可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递，例如乳腺癌易感基因BRAC1和BRAC2基因；

    

4. 医疗目的性别选择：Y染色体微缺失，通过选择女性胚胎移植从而阻断伴随性染色体发病的缺陷基因遗传给儿子，如精子发生基因缺失的无精症、血友病等；

根据目前国际共识，PGS主要适用的人群包括：

1. 女方年龄大于35岁；

    

2. 反复自然流产在2次及以上；

    

3. 反复种植失败，高评分胚胎移植3次及以上未妊娠；

    

4. 严重的男性不育，男方严重少弱精子症、畸精症；

    

5. 其他：选择性单胚胎移植等；

很多人听到第三代试管婴儿需要对胚胎进行活检都会心有余悸，胚胎本来就那么弱小，再拿掉一部分去做检测，会影响以后的发育导致出生后缺陷吗？其实胚胎在囊胚阶段还没有分化，即使拿掉一部分滋养层细胞也不会影响胚胎的发育，另外，胚胎学家活检时也是选择滋养外胚层（以后发育为胎盘）的细胞进行活检，所以是非常安全的。
 

无论如何，能拥有一个健康、正常的人生是无数患有遗传性疾病患者梦寐以求的，而拥有一个健康、快乐的宝宝，收藏每一个平凡的感动，享受真实、触手可及的每一天本身就是完美的！